Ensefalosel: Doğumsal Bir Sorun

Ensefalosel, kafa kemiklerinin birleşememesi sonucu kafa dışına kesecik halinde çıkan bir doğumsal anomali türüdür. Genellikle kafatasının arka kısmındaki oksipital bölgeden kaynaklanmaktadır. İçerisinde yalnızca beyin omurilik sıvısı bulunan duruma "meningosel", hem beyin dokusu hem de sıvı içeren duruma ise "ensefalosel" denir.

Nedenleri ve Sıklığı

Ensefaloselin kesin oluşum nedeni bilinmemektedir, ancak kafa kemiklerinin kapanması sırasında meydana gelen bir problemin sonucu olduğu düşünülmektedir. Ensefalosel görülme sıklığı, 10,000 canlı doğumda 0,8-5 civarındadır. %85 oranında kafatasının arka kısmından kaynaklandığı tespit edilmiştir. Oksipital ensefalosel sıklığı ise 3,000-10,000 doğumda 1 olarak hesaplanmaktadır. Ensefaloselli bebeklerin %70'i erkek cinsiyetindedir. Ensefalosel tespit edilen gebeliklerin büyük çoğunluğu düşük ile sonuçlanmakta ve bu durum aileye doğum öncesi danışmanlık verilmesini gerektirmektedir. Eşlik eden ek sorunlar olabileceği gibi, bir genetik sendromun parçası olarak da görülebilir. Bu nedenle genetik inceleme gerekebilir.

İlişkili Sendromlar

Ensefalosel, başka genetik sendromların bir parçası olabilir. En sık olarak Meckel Gruber Sendromu ile birlikte görülmektedir. Oksipital ensefalosel, mikrosefali (kafanın küçük olması), mikrooftalmi (gözün küçük olması), polikistik böbrek, belirsiz dış genital yapı, polidaktili (fazla parmak), yarık damak ve dudak gibi çeşitli ek anomalilerle birlikte gözlemlenebilir.

Tanı

Anne karnında ensefalosel tanısı, ultrasonografik inceleme ile konulabilmektedir. Ayrıca, anneden kanda AFP (alfafetoprotein) bakılabilir ve fetal manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile değerlendirme yapılabilir.

Doğum Yönetimi

Eğer hasta gebeliğin devamına karar verirse, doğum yönetiminde ensefalosel kesesi küçükse normal doğum yapılabilir. Ancak kese büyükse veya eşlik eden problemler varsa, sezaryen doğum planlanmalıdır.

Doğum Sonrası Öngörü

Doğum sonrası oksipital ensefalosel vakalarında, bebeğin durumu, kafa kemiklerinden dışarı fıtıklaşan dokunun içeriği ve büyüklüğüne, hidrosefali varlığına ve eşlik eden diğer patolojilere (genetik sendromlar gibi) bağlıdır. Fiziksel ve zihinsel gerilik görülebilir. Büyük ensefalosellerde ise kranial sinirlere ait problemler, emme ve beslenme sorunları, spastisite, körlük, nöbetler ya da gelişim geriliği gibi durumlar gözlemlenebilir. Doğum sonrası düzeltme ameliyatlarının başarısı, kesenin içerdiği sinir dokusuna bağlıdır.